Yeni doğan tarama testleri nelerdir

Yeni doğan tarama testleri nelerdir
27 Ekim 2014 tarihinde eklendi, 1.040 kez okundu.

Ülkemizde pek çok ülkede olduğu gibi, her yeni doğan bebekten biraz kan alınır ve kan Gutrie kartı denen özel bir kâğıda emdirilir.

Kan alma yeri olarak bebeğin topuğunun yan tarafları tercih edilir, çünkü buradan küçük bir iğneyle cildi delerek kan almak çok kolaydır. Büyük çocuklarda böylesi bir işlem için parmaktan kan alınması tercih edilir, ama yeni doğan bebeklerin parmakları henüz kan almak için çok ufaktır. Alınan bu kana topuk kanı, yapılan işleme de yenidoğan tarama testi denir. Bu testte amaç, alınan kan örneğini özel bir kâğıda emdirerek iki hastalığın bebekte gelişip gelişmeyeceğini belirlemektir. Yapılan bu teste bazen zekâ testi dendiği olmaktadır, oysa ki bu testin bebeğin genel zekâsıyla ilgisi yoktur.

Bu testte bebeğin zekâsını etkileyebilecek binlerce hastalıktan taranması gereken iki tanesi araştırılır. Bu hastalıklar, yeni doğan bebeğin tiroit hormonlarının az olması demek olan hipotiroidi hastalığı ile vücutta fenil alanin aminoasidinin işlenemeyip birikmesi demek olan fenilketonüri hastalığıdır.

 

Yenidoğan tarama tastleri, tıp dünyasının ne kadar titiz olduğunu gösterir bize!

Samanlıkta iğne arar gibi, yeni doğan bebeklerin tümünden biraz kan alarak 5 000 bebekten birinde ortaya çıkabilen doğuştan hastalıkları erkenden yakalayıp tedavi etmek, böylece binlerce bebeğin hayatını kurtarmak. Amaç bu. Bu titizliği iki profesöre borçluyuz; fenilketonüri hastalığının diyetle tedavi edilebileceğini ispatlayarak, bu hastalıktan mustarip olan bebeklerin erkenden saptanıp tedaviye alınmalarını mantıklı hale getiren Prof. Horst Bickel’e ve bu amaçla bir tarama testi geliştiren Prof. Robert Gutrie’ye.

Biz hekimlerin düşünce tarzı şu: fenilketonürili bebekleri gün bile kaybetmeden hemen bulup fenilalanin içermeyen bir beslenme programına alalım ve bebek sağlıklı olsun; yine tiroit hormonu vücudunda az olan bebekleri hemen bulup, bu bebeklere tiroit ilacı verelim ve bu bebekler tamamen sağlıklı olsun.

testFenilketonüri hastalığı bir enzim hastalığıdır ve her 20-25 kişiden biri bu hastalık açısından taşıyıcıdır. Hem annede hem de babada hastalığı taşıyan gen mevcutsa, hastalığı taşıyan çekinik gen hem anneden hem de babadan bebeğe geçerse, bebekte hastalık ortaya çıkar. Çekinik genlerle ortaya çıkan hastalıklarda bu ihtimal % 25’tir. Anne ve baba sağlıklıyken, bebek hasta olur. Bu hastalıkta vücutta fenilalanin isimli aminoasiti işleyecek enzim eksiktir, bu nedenle vücutta işlenmemiş fenilalanin birikir ve tüm dokuları bozar.

Ülkemizde her yıl yaklaşık 300 bebek bu hastalıkla doğar; ihtimal her 5 000 doğumda birdir.

Bazı bebeklerse doğuştan az tiroit hormonuna sahiptirler. Doğuştan az tiroit hormonuna sahip olan bebeklerde sorun, bebek henüz anne karnındayken yaşanır. Bu dönemde tiroit dokusu göç eder, yer değiştirir, ilk oluştuğu noktada kalmaz. Boynun ön bölgesine gelip yerleşen tiroit dokusunun bazen bütünlüğü bozulur ve yeterli tiroit dokusu oluşmaz. Bu durumda bebekte tiroit hormonu azalır, hipotroidi durumu ortaya çıkar.

Bu sorunu yaşayan bebeklere hemen, vakit kaybetmeden ilaç olarak tiroit hormonu verilmelidir. Aksi takdirde zekâ ve gelişim geriliklerinin ortaya çıkması kaçınılmaz olur. Hipotroidi hastalığına ait belirtiler henüz ortaya çıkmadan, yenidoğan tarama testleriyle bu durum anlaşılırsa ve tedaviye başlanırsa bebek hayatına tamamen sağlıklı olarak devam edebilecektir. Bu nedenle 1970’li yıllardan beri tüm dünyada yeni doğan bebeklerde hipotroidi olup olmadığı araştırılmaktadır.

Bir örnek vermek gerekirse, Kanada’nın Quebec eyaletinde 1974-1999 tarihleri arasında tüm bebekler taranmış ve tam 42 000 hipotroidi hastası bebek yakalanmıştır (1). Ne güzel değil mi? Daha dünyaya gözlerinizi açar açmaz tiroit hormonunu az ürettiğiniz anlaşılıyor v

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Sayfa başına git